Ángela Pérez y Yolanda García, miembros de la Asociación 22QLevante, con hijos afectados por el síndrome 22Q11, presentaron lo que será un adelanto de las jornadas que tendrá este domingo, día 22, tanto en la Glorieta (de 11 a 19.00 horas) como en el Baluarte del Duque (con charlas informativas, gratuitas, desde las 11 hasta las 13.00 horas). Aunque resumir en breves líneas lo que está catalogado como “enfermedad rara” (afecta a uno de 4.000 nacidos, que se sepa), tanto Pérez como García explicaron que “es un error en el cromosoma 22, en la ramificación 11, donde falta un pequeño trocito”. La falta de este pequeño trocito provoca la friolera de hasta 180 patologías, las cuales pueden afectar al corazón, glándula de Timo (responsable de la producción de defensas), al sistema endocrino, circulatorio, paladar hendido, labio leporino…
Los síntomas se presentan desde muy leves hasta muy graves, de hecho, Yolanda García aseguraba que “si no presentan un cuadro grave y complejo, no se les hace las prueba del cromosoma”. Quieren recordar que la Seguridad Social no hace la prueba de detección del error en este cromosoma de forma habitual, únicamente cuando uno de los progenitores está afectado, por lo que, desde la asociación, piden “que se ha haga esta prueba de detección en la sanidad pública, ya que no tiene coste”.
La esperanza de vida para los niños y niñas afectados, especialmente durante los primeros meses y años de edad, es corta, muy corta, “prácticamente del 50%”. En el caso de la hija de Yolanda, “entró a quirófano varias veces a cara o cruz. Nació con problemas de corazón, con un solo riñón y, por si fuera poco, éste también afectado”.
Dentro de las familias de ambas no se habían presentado ningún caso de 22Q11, en el caso de Ángela, con dos hijos más, no afectados, “lo detectaron cuando la niña era muy pequeña, porque tenía el paladar partido y expulsaba todo por la nariz”. García recalca que “en la amniocentesis, la detección de irregularidades en el cromosoma 22 no entra, pero se puede solicitar. Nosotras pedimos que, al igual que se miran otros cromosomas, se haga también con el cromosoma 22”.
Por su parte, Lorenzo A. Cervera, concejal de Acción Social, mostró “el apoyo total de este Ayuntamiento. Hablé con ellas antes de Navidad, pues fueron quienes propusieron formar la Asociación de Padres de Niños Afectados por Enfermedades Raras. Hemos alentado, apoyado y seguiremos presentando las mociones que resulten necesarias en el Pleno para dar más cobertura tanto a los afectados como a sus familias”.